“唐氏综合征日”与我们同在，而不是为了我们
2023-03-21
2023年3月21日是第12个世界唐氏综合征日。With Us Not For Us（与我们同在，而不是为了我们），旨在立足人权，使唐氏综合征患者有权得到公平对待，并享有与其他人一样的机会，与他人一道努力改善生活。为提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命尤为重要。
1.唐氏筛查的时间
以及方法？
唐氏综合征产前筛选检查是一种通过化验孕妇血液观察甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素浓度，然后再结合孕妇的年龄、孕周、体重等进行综合计算，最后得出胎儿患唐氏综合征的可能性。在孕20周之后，孕妇静脉血中甲胎蛋白浓度会下降，并影响到检查结果。如果过早进行筛查，也会影响到综合计算的结果。因此，最佳的筛查孕周就是16-18周之间。
通常，34岁以下健康孕妇都需要进行唐氏综合征产前筛选检查，但如果已经超过了35岁、家族中有唐氏综合征患者、自己生育过唐氏综合征患儿，都属于高危人群，不需要进行唐氏综合征产前筛选检查，而是直接做羊膜穿刺术或无创DNA产前检测，以便能明确胎儿的健康情况。
唐氏综合征产前筛选检查结果提示低风险，说明胎儿存在唐氏综合征的可能性低于1%以下，能够继续妊娠。但如果提示临界风险、高风险，则说明胎儿可能存在唐氏综合征，需要进行下一步检查明确诊断，一旦确诊，为将来考虑，应当按照医生建议终止妊娠。
2.唐氏筛查高危了
怎么办？
如果孕妇在做唐氏筛查以后，检查结果出现高危，也就是提示高风险。这种情况发生以后，需要专门进一步做无创DNA，甚至羊水穿刺检查进行判断，以降低唐氏筛查的假阳性率，同时提高诊断的准确性。并且，降低新生儿出生缺陷几率。
因为唐氏筛查的准确率并不是特别高，所以唐筛高风险并不代表胎儿一定是唐氏儿。再通过进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查以后，可以根据其结果的具体情况，选择进一步的处理。
如果检查以后，羊水穿刺也提示胎儿染色体发育异常，多代表胎儿是唐氏儿，这种情况发生以后，需要及时引产终止妊娠。
3.提高优生优育，
做好产前各项筛查
为做好我地区出生缺陷预防，为降低遗传性疾病的发生率，减少新生儿出生缺陷，提高人口质量，竭诚服务于有遗传咨询需求的广大孕妇及备孕人群。建议有如下情况可前来咨询：
1、有优生遗传咨询需求的人群
2、有遗传疾病或发育畸形、智力低下患者家族史及患者本人
3、近亲结婚
4、染色体异常者（染色体平衡易位携带者，其他遗传病基因携带者等）
5、曾生育过多发畸形、智力低下、遗传病患儿的家庭
6、复发性流产史、不明原因死胎史
7、孕早期病毒感染、用药、不良环境接触情况者
8、35岁以上高龄备孕。